每年二月的后一天，我们都会迎来一个特殊的日子——罕见病日。罕见病是一种特殊的疾病群体，他们的数量大约占据了总人口的零点六五至一。

2月28日罕见病日-什么是罕见病？第三代试管婴儿技术可阻断疾病

回想起不久前，医保局与制药公司之间一场关于罕见病药物的谈判令人印象深刻。药物价格从每针七十万元降至三万三千元，这不仅是一次价格上的妥协，更是一次对罕见病患者的关爱行动。真诚对话的背后，是无数孩子获得救命药的希望。

据统计，全球约有三十亿罕见疾病患者，而在中国，有超过两千万人被诊断出患有罕见疾病，其中大部分是儿童。这些被称为“瓷娃娃”、“蝴蝶宝宝”、“月亮天使”等疾病背后，隐藏着罕见病家庭难以言表的痛苦。

罕见病带来的痛苦超乎我们的想象，治疗费用高昂且大多数罕见病无法治愈。在已知的七千多种罕见病中，仅有五左右有有效的治疗药物。即便有药可用，每年百万的治疗费用也让普通人望而却步。预防并减少罕见病的发生显得尤为重要。

那么，罕见病到底是什么？它是一种发病率低、罕见的疾病，通常呈现为慢性、严重的病情，甚至危及生命，也被称为孤儿病。据世界卫生组织报道，约八十的罕见病是由遗传缺陷引起的，而约有一半的罕见病会在出生或儿童期发病。尽管罕见病看似遥远，但实际上却与每个人息息相关。在中国，已知的罕见病约有一千四百种，每年新增二十万罕见病患者，他们面临着治疗困难、药物昂贵、社会融入难等问题。

以血友病为例，这是一种X染色体连锁隐性遗传病。血友病A与血友病B的遗传方式相同，男性是发病者，而女性则是传播者。他们的遗传结果有多种可能，其中也包括孩子可能全部为血友病患者的情况。这意味着每个人都有潜在的缺陷基因，一旦父母双方都有相同的缺陷基因，就有可能生下患有罕见病的婴儿。尽管这种可能性只有万分之一甚至更低，但对于涉及的家庭来说，这是百的现实。

那么，如何避免这种情况呢？第三代试管婴儿技术为我们提供了阻断罕见病的可能。通过体外受精的方式，结合和卵子形成受精卵并发育成胚胎。然后利用第三代试管婴儿技术——胚胎植入前遗传学检测（PGS/PGD），检测基因异常胚胎并选择正常的胚胎植入母体子宫。这样不仅可以提高临床妊娠率，降低流产率，还能预防单基因疾病和染色体异常胎儿的出生，实现产前的有效护理。

罕见病是全人类面临的大的医学挑战之一。我们希望有一天能够彻底战胜罕见病，让希望和爱继续延续下去！通过科技进步和医学研究的不断努力，我们期待着那一天的到来。

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