每个人的身体内都蕴藏着生命的密码，而这个密码就藏在我们常说的染色体和DNA之中。大约有5-10万个基因散布在23对染色体上，它们构成了一个人的独特遗传信息。在普通人群中，大约每五个人中就有一到四个人患有遗传性疾病，平均每人携带五到六个隐性基因。并非所有的遗传问题都会直接影响到孩子的健康，也并非所有问题都能被PGS/PGD技术所捕捉。

三代试管中全面筛查23对染色体疾病：揭秘未来试管婴儿技术如何预防遗传疾病于2024年

染色体问题的严重性

健康出生的婴儿只是冰山一角，很多染色体异常的胚胎并不会顺利着床、导致流产或胎儿停产，自然被淘汰。其中，尤其值得一提的是随着年龄的增长，染色体异常的风险也在迅速上升。

统计数据表明，女性年龄在21-49岁之间的囊胚中，约6168人的染色体是正常的，无异常。但到了40岁以上，染色体异常的几率高达60，到了43岁以上，这一比例更是飙升至85。这说明了高龄女性的卵子即使外观正常，其染色体异常的风险也是不可避免的。

三代试管婴儿技术中的PGS与PGD

在三代试管技术中，PGS（胚胎移植前的遗传筛查）和PGD（胚胎移植前的基因诊断）扮演着重要的角色。

PGS技术

是一种在胚胎移植到母亲体内之前进行的全面筛查技术。通过筛查23个染色体，可以确保选择胚胎进行移植，并淘汰存在遗传异常的胚胎。

PGD技术

主要用于诊断125种遗传疾病，为那些携带先天性家族遗传疾病的夫妇提供了一种预防遗传疾病传递到下一代的手段。目前第三代体外受精技术已经能够筛选和检测4000多种遗传性疾病中的125种。

谁适合进行PGS/PGD筛查？

PGS/PGD即胚胎移植前的染色体检测/遗传诊断，也就是常说的三代试管婴儿技术。以下是适合进行筛查的几类人群：

1. 高龄女性：特别是那些卵子染色体异常风险较高的女性。

2. 不孕症患者：如果经过体检未发现其他问题，但尝试怀孕两年以上仍未成功的女性。

3. 反复流产或胎儿停产的女性：这可能是夫妻双方染色体问题导致的。

4. 夫妻或家族中有遗传疾病历史的人：遗传病往往通过染色体进行遗传。

5. 未曾生育过健康婴儿的夫妇：无论是否曾经有孩子，只要存在婴儿遗传疾病的风险都应进行筛查。

三代试管技术的意义

在第三代试管技术中，通过PGD和PGS技术，我们可以深入检查并准确判断胚胎是否存在问题。这一技术的运用可以有效地保证胎儿的健康，降低流产和胎儿停止生长的风险，尤其对于高龄女性来说，更是提高了怀孕的可能性，同时实现了产前护理的目标。

为了婴儿的健康和家庭的幸福，建议在试管受精前进行染色体检查，预防潜在的风险，实现真正的产前护理。让我们共同为未来的宝宝筑起一道健康的防线。

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