我深信每位即将成为父母的情侣都极度关心孩子的健康与未来。随着科技的进步,我们可以借助体检提前知晓自身是否携带遗传疾病,以保护好爱情的结晶。有一个问题值得探讨:在准父母基因检测结果正常的情况下,是否还需要进行PGS/PGD基因筛查呢?让我们听听美国HRC试管中心的专家怎么说。

PGD基因筛查:基因检测正常后还需筛查吗?

美国HRC试管专家表示,即使准父母经过检查没有染色体问题或遗传疾病,儿童仍可能出现染色体异常。原因主要有两点。

一是,在怀孕的复杂过程中,父母的正常基因并不意味着后续过程没有变化,例如在受精卵发育过程中的基因突变。如果在卵裂的早期阶段,染色体不分离或丢失,可能导致胎儿染色体数量异常。基因突变可能发生在胚胎发育的任何阶段,主要包括碱基的替换、插入和缺失,可能导致蛋白质或酶的生物功能发生变化,从而引发身体表面的异常,比如唐氏综合征、白化病等。

二是,孕妇在怀孕期间接触到环境中的致畸因素,也可能导致胎儿健康出现问题。这些致畸因素包括物理因素(如电离辐射、非电离辐射)、化学因素(如某些化学物质)以及生物因素(如病毒感染)。

关于PGS/PGD基因筛查的意义,主要体现在以下几个方面:

1. 促进优生优育。对于存在家族遗传病的准父母,选择第三代试管技术可以有效降低胎儿风险,实现产前护理的目的。PGS可以检测胚胎染色体是否异常,而PGD则可以诊断基因疾病。美国HRC生殖中心通过这两项技术,可以有效消除近300种遗传性疾病。

2. 提高老年妇女的生育率。由于卵巢功能下降,老年妇女的卵母细胞质量也会下降,导致胚胎非整倍体概率增加。PGS技术可以针对胚胎的非整倍体进行筛查,降低老年妇女频繁流产的概率。

3. 为有不良孕育史的准父母提供保障。一些准父母虽然有过生育经历,但结果并不理想。通过第三代体外受精技术,可以筛选出健康的胚胎进行移植,避免胎儿畸形或流产。

4. 降低胎停率。精卵结合过程中,一旦出现染色体异常,就会导致胚胎无法正常发育。第三代体外受精技术可以消除移植前染色体结构和数量的异常,防止胎儿停育,降低怀孕风险。

PGS/PGD基因筛查对于确保胎儿健康、实现优生优育具有重要意义,尤其是在现代医疗环境下,这项技术为我们提供了更为安全和可靠的保障。

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