谈到“传男不传女”，你可能会联想到武侠影视中的绝世武功或家族独特技艺的传承。今天我们要讲述的并非这些，而是一种真实存在的医学遗传病。在一些情况下，某些遗传疾病确实只出现在男性身上，女性则几乎不受影响。这种遗传病的发病率在活产婴儿中约为1/3500。

杜氏肌营养不良概述及诊断：试管婴儿技术助您孕育健康宝宝！

在中国，每年有约400-500万名新生儿，其中约有7万人被诊断出患有这种遗传病。中国是世界上患病人数多的之一。面对这些数据，或许你会感到恐惧和不安。那么，这是一种什么样的遗传病呢？让我们继续了解。

患有这种遗传病的婴儿在出生时看似正常，但从1岁左右开始，他们便会面临站立和行走的困难，病情随着年龄增长而加重。到了3-5岁时，他们开始像鸭子一样踮着脚尖行走，上楼梯都变得异常艰难。进一步地，9-12岁时，他们的小腿肌肉会异常肿胀，无法正常行走。到了20岁，他们可能会因并发症而早逝，通常寿命不超过35岁。这种遗传病就是杜氏肌营养不良症（DMD）。

那么，杜氏肌营养不良症是什么呢？它是一组原发于肌肉组织的疾病，由遗传物质异常引起的进行性肌肉无力和肌肉萎缩。常见的类型是假肥大性肌营养不良。根据临床表现，可分为杜氏肌营养不良（DMD）和贝氏肌营养不良（BMD）。DMD的发病率较高，临床症状也较为严重。

人类的染色体共有23对，其中1-22对是常染色体，男女性都有；后一对是性染色体，女性为XX，男性为XY。DMD是一种X连锁隐性遗传疾病，致病基因DMD位于X染色体上。由于男性只有一个X染色体，如果发生致病变异，基因就可能会受到影响；而女性通常只是致病变异的携带者，因为她们有两个X染色体。

如果女性发病，那可能是因为出现了罕见的特殊情况，如DMD基因的纯合或复合复合突变、X染色体的差异性失活等。男性比女性更容易患上DMD，也就是所谓的“传男不传女”。

关于诊断方法，包括肌电图、肌酶谱、心电图和超声心动图、遗肌活检以及基因检测等。而防止遗传的方法则主要包括物理治疗和药物治疗等。目前DMD的治疗只能延缓疾病的发展，而不能完全治愈。对于想要健康婴儿的家庭，可以选择携带者筛查或三代试管技术怀孕等方式来阻断致病基因的传递。

参考文献：[1][2]略

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